Sungguh memprihatinkan dan mengenaskan melihat nasib anak perempuan yang masih berusia 8 tahun ini, karena sebuah penyakit yang aneh dan ganas Diaz nama anak perempuan yang berasal dari Cajamarca Peru ini harus menjalani hidupnya dengan kesusahan.
Namun dalam laporan lain disebutkan penyakit yang di derita oleh Aracely Diaz nama lengkap gadis cilik ini disebabkan karena mutasi gen, dimana kasus seperti ini sangat langka dan bisa terjadi 1 : 2 juta kelahiran. Ibu Diaz sendiri Elvia Rojas mengaku sangat heran kejadian yang menimpa putrinya mulai sejak usia balita ini.
Eva Klein, seorang ahli genetik dari Institut Kedokteran Geriatrik, mengatakan kasus Aracely ini kali kedua terjadi di Peru dan saat ini ada 50 anak di dunia dengan progeria semacam ini . Dia mengatakan bahwa kejahatan ini disajikan oleh mutasi gen pada lengan panjang kromosom 1.
Dengan kondisi seperti ini Diaz yang usianya masih 8 tahun sudah terlihat sangat tua bahkan nyaris seperti seorang nenek nenek baik dari wajahnya dan kulitnya, kasihan sekali ya. Semoga Tuhan memberikan kasih sayang padanya dan memberikan jalan keluar yang terbaik baginya.
ada tambahan info nih...
"Progeria atau penyakit penuaan dini adalah merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.
Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun! Artinya, semua organ tubuh si bocah, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan.
Penderita progeria memang lahir normal. Namun, di usia 6 bulan sampai 1 tahun, mulai terlihat tanda-tandanya. Antara lain :
* rambut rontok yang tidak tumbuh lagi,
* kulit dan jaringan kulit menipis,
* kuku dan gigi tumbuh tidak baik.
Namun, secara mental, justru tidak tua, termasuk mata. Intelegensi pun normal." secara statistik, umur rata-rata penderita progeria adalah 14 tahun
belum ada obat untuk progeria. Pengobatan hanya simtomatik, yaitu berdasar gejala yang timbul. "Misalnya sakit sendi, dikasih obat sakit sendi. Kalau sakit panas, dikasih obat panas"
telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner membrane). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria.
mutasi gen bisa terjadi pada siapa saja. Prosesnya berlangsung secara sporadik atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun.
Kasus progeria pertama kali dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh Dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).
* rambut rontok yang tidak tumbuh lagi,
* kulit dan jaringan kulit menipis,
* kuku dan gigi tumbuh tidak baik.
Namun, secara mental, justru tidak tua, termasuk mata. Intelegensi pun normal." secara statistik, umur rata-rata penderita progeria adalah 14 tahun
belum ada obat untuk progeria. Pengobatan hanya simtomatik, yaitu berdasar gejala yang timbul. "Misalnya sakit sendi, dikasih obat sakit sendi. Kalau sakit panas, dikasih obat panas"
telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner membrane). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria.
mutasi gen bisa terjadi pada siapa saja. Prosesnya berlangsung secara sporadik atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun.
Kasus progeria pertama kali dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh Dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).
Tidak ada komentar:
Posting Komentar